ضمور العضلات هو مجموعة غير متجانسة وراثيًا وسريريًا من الأمراض العصبية العضلية النادرة، يسبب ضعفًا تدريجيًا وتكسرًا في العضلات الهيكلية مع مرور الوقت. تختلف الاضطرابات ضمن هذه المجموعة في العضلات المصابة، درجة الضعف، سرعة التفاقم، ووقت بدء الأعراض، وقد يرتبط بعضها بمشاكل في أعضاء أخرى. يوجد أكثر من 30 اضطرابًا مختلفًا يُصنف ضمن ضمور العضلات، ويُعد ضمور دوشين العضلي الأكثر شيوعًا حيث يمثل حوالي 50% من الحالات ويصيب الذكور بدءًا من عمر الرابعة تقريبًا.

أنواع ضمور العضلات وأسبابها الوراثية

تنتج ضمورات العضلات عن طفرات في الجينات، عادةً تلك المسؤولة عن صنع بروتينات العضلات. من أبرز هذه البروتينات بروتين الديستروفين الموجود في معظم خلايا العضلات، والذي يعمل على تقوية ألياف العضلات وحمايتها من الإصابة. يربط الديستروفين غشاء العضلة بالخيوط العضلية الرفيعة داخل الخلية وهو جزء أساسي من البنية العضلية. غياب الديستروفين يمكن أن يسبب استبدال النسيج العضلي السليم بنسيج ليفي ودهون، مما يؤدي إلى عدم القدرة على توليد القوة. الطفرات المسببة لهذه الاضطرابات إما أن تكون موروثة من الوالدين أو قد تحدث تلقائيًا أثناء التطور المبكر، وقد تكون ضمورات العضلات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X، أو متنحية جسدية، أو سائدة جسدية.

تشمل الأنواع الشائعة نسبيًا بالإضافة إلى ضمور دوشين العضلي: ضمور بيكر العضلي، الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي، والضمور العضلي. كما توجد مجموعتان من الاضطرابات الوراثية النادرة للغاية عادةً، وهما ضمور الأطراف-الحزام العضلي والضمور العضلي الخلقي. وُصف ضمور العضلات لأول مرة في ثلاثينيات القرن التاسع عشر بواسطة تشارلز بيل، وكلمة "dystrophy" تأتي من اليونانية "dys" بمعنى "لا، غير" و"troph-" بمعنى "يغذي".

التشخيص والعلاج والمضاعفات

التشخيص غالبًا ما يشمل فحوصات الدم والاختبارات الجينية. لا يوجد علاج شافٍ لأي اضطراب من مجموعة ضمور العضلات، لكن تتوفر حاليًا عدة أدوية مصممة لمعالجة السبب الجذري، بما في ذلك العلاج الجيني مثل Elevidys والأدوية المضادة للاتجاه مثل Ataluren وEteplirsen. تشمل الأدوية الأخرى المستخدمة: الجلوكوكورتيكويدات مثل Deflazacort وVamorolone؛ حاصرات قنوات الكالسيوم مثل Diltiazem لإبطاء تنكس العضلات الهيكلية والقلبية؛ مضادات الاختلاج للسيطرة على النوبات وبعض النشاط العضلي؛ ومثبطات هيستون ديسيتيلاز مثل Givinostat لتأخير الضرر في خلايا العضلات المحتضرة. بالإضافة إلى ذلك، قد يساعد العلاج الطبيعي، الدعامات، والجراحة التصحيحية في بعض الأعراض، وقد تكون التهوية المساعدة مطلوبة لدى المصابين بضعف عضلات التنفس.

يمكن أن تحدث مضاعفات تنفسية وقلبية نتيجة لهذه الاضطرابات. تعتمد النتائج على نوع الاضطراب المحدد، وسيصبح العديد من المصابين غير قادرين على المشي في النهاية. يرتبط ضمور دوشين العضلي بشكل خاص بقصر متوسط العمر المتوقع.